Existen en el mundo todo tipo de enfermedades, pero muchas de ellas son desconocidas entre gran parte de la población, lo cual ocasiona que algunas veces su sintomatología pase desapercibida.
En el caso de la enfermedad de Fabry, esta es una rara condición genética que forma parte de un grupo de dolencias conocido como trastornos de almacenamiento lisosómico, los cuales son causados por mutaciones en el gen de la alfa galactosidasa o gen GLA. Dichas alteraciones causan reducción en la producción de una enzima llamada alfagalactosidasa A.
Puntualmente, las mutaciones en el gen GLA alteran la estructura y función de la enzima. Como resultado, globotriaosilceramida (GL-3) se acumula dentro de las células de todo el cuerpo. La acumulación progresiva de esta sustancia dentro de las células lleva al daño de las las mismas y de los órganos resultando en las señales y síntomas característicos de la enfermedad de Fabry.
La enfermedad de Fabry es hereditaria y su causa se encuentra en el cromosoma X. En los hombres, que sólo tienen un cromosoma X, una copia del gen mutado es suficiente para causar los síntomas de la enfermedad. Debido a que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X en sus células, una copia del gen mutado por lo general produce síntomas menos severos que en los varones (o no causa ningún síntoma.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de fabry puede manifestarse de distintas maneras en tanto en hombre como en mujeres. Sin embargo, para ambos casos la sintomatología suele aparecer a temprana edad durante la etapa de infancia o adolescencia. Estos son algunos de los principales síntomas:
- Dolor y malestar en las manos y los pies
- Pequeñas manchas rojas o moradas con relieve que aparecen sobre todo en el área entre el ombligo y las rodillas
- Una disminución en la capacidad de sudar que causa ‘sobrecalentamiento’ y una menor tolerancia al calor
- Cambios en la córnea del ojo
- Fatiga
- Calambres abdominales
- Movimientos intestinales frecuentes poco después de comer
- Diarrea
- Dolores de cabeza
- Reducción de la capacidad de oír frecuencias altas o zumbido en los oídos
- Hinchazón de los tobillos
- Dolor en el pecho o palpitaciones
Si la enfermedad se deja avanzar sin intervención alguna de tratamiento, los síntomas pueden empeorar y traer consecuencias como:
- La enfermedad renal
- La enfermedad del corazón
- Interrupción del flujo normal de sangre al cerebro. Esto a su vez puede ocasionar accidentes cerebrovasculares.
¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Fabry?
El tratamiento para la enfermedad de Fabry puede incluir reposición de la enzima, medicamentos para el dolor, inhibidores de la ECA, y hemodiálisis crónica o trasplante renal en casos de enfermedad renal terminal. Además, dada la multiplicidad en sus síntomas, estos pueden ser tratados de manera particular dependiendo la afectación del paciente.
